基因序列排序与整理、数据库比对与意义
由于定序系统的定序方法都是将体细胞内的基因序列打断成很多段落后，再利用DNA扩增的方式原理，在扩增的同时借由侦测萤光的方式（将不同碱基原料接上萤光讯号，只要这有接讯号的碱基被合成了，即会发出不同强度的萤光讯号）即能得到大量的片段式基因序列。经数字化后的基因序列需经整理将每段落的头尾相接成一个完整的基因序列，以往人工方式耗时耗工，现在利用电脑软件帮助整理能有较佳的效率。经过整理的序列需与电脑整合的数据库内容作比对，即可查出该基因的功能以及该基因序列内是否有许多特异于数据库中的位点。此步骤也是基因检测最重要的步骤。
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