一家三代四人患上“企鹅病” 医疗小组上门免费基因检测
重医附三院的医疗小组正为阳阳（化名）的哥哥检查。
重医附三院的医疗小组正在为阳阳（化名）爷爷黄绍富检查。
重医附三院医疗小组为阳阳（化名）叔叔黄文武检查。
今年4月，奶奶李金翠带着6岁小孙子阳阳（化名）到重医附三院求医，检查确认其患上罕见的“企鹅病”。阳阳一家三代已有四人发病，当前还未发病的11岁哥哥，是全家人唯一的希望。近日，重医附三院特派医疗小组上门免费为阳阳全家进行基因检测，帮助其明确诊断，并还将在检测结果出来后，进行对症治疗。
阳阳一家来自贵州省铜仁市碧江区翁慢村，这种罕见的“企鹅病”在他们家已遗传了三代。每一代发病的年龄越来越提前，爷爷黄绍富是49岁时发病，父辈的爸爸黄文桥与叔叔黄文武分别是26岁和29岁。而阳阳，1年前便在年仅5岁的他身上发现了这个病。
重医附三院神经疾病中心主任医师沈光建介绍，这种名为“企鹅病”的罕见疾病，又称之为“遗传性脊髓小脑共济失调”，是一种家族式遗传疾病，症状随时间会变得越来越重，到最后甚至慢慢卧床。患者的四肢会在人意识清醒的情况下逐渐不听使唤，身体各项机能也会以远快于常人的速度衰竭，现在还没有治愈的可能，只能用一些药物改善症状，缓解病情。
在这个6口之家里，全家除了奶奶，就只剩阳阳11岁的哥哥还没有出现症状了，因此全家人的希望都寄托在了哥哥的身上，盼望可以早日弄清他的身体状况，能健康长大，结婚生子过上正常的生活，摆脱他们自己口中这像传染病一样的“企鹅病”。
为了帮助阳阳一家进一步明确诊断，明晰阳阳哥哥的情况。7月26日，重医附三院特派3人医疗小组，驱车10多个小时专程赶到阳阳家里，免费为除阳阳之外的5位家人做抽血采样，进行基因检测。下一步，医院将对数据进行比对和分析，解读检测结果，针对性地为阳阳一家提供帮助。
沈光建介绍，针对像“企鹅病”这样的遗传性疾病，目前没有治疗的办法。他提醒大家平时多注意进行基因方面的检查，特别是结婚和备孕前，应提前到医院做相关检测和评估，以提早介入进行干预，避免这种遗传性疾病再扩大化。
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