研究者们分析了两种典型癫痫性脑病：婴儿痉挛和Lennox-Gastaut综合征患者基因的突变。通过外显子测序技术对264名儿童以及他们无癫痫疾病父母的外显子组序列进行了比较，确认了329例新生突变。其中4名病人有GABRB3新生突变，两名患者为ALG3新生突变，这些突变显示了与癫痫性脑病的明显相关证据。其它突变的基因还包括CACNA1A，CHD2，FLNA，GABRA1，GRIN1，GRIN2B，HNRNPU，IQSEC2，MTOR和NEDD4L。包括脆性X染色体蛋白调节基因在内的新生突变都聚集在特定基因组群上。

　　这项新研究证明，大部分癫痫脑病都有遗传依据，许多不同突变都可能与癫痫相关。该研究的科学准确性与包括神经科专家，分子遗传学，工程，信息技术及公共卫生政策在内的研究规模有关。

　　2013年发表于Lancet
neurol杂志上，一项名为MORTEMUS的大规模研究，对癫痫猝死（SUDEP）病因进行探索。在慢性难治性癫痫患者中，癫痫猝死的危险性非常高。目前癫痫猝死的原因不明，但基础研究认为它同脑干系统功能下降，即对低氧血症、高碳酸血症、心率中心控制的敏感性下降有关。尽管目前这些假设缺少临床支持，但尸检诊断常能证实该假设。