正相关基因 BRCA1基因的临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因此，这种蛋白在转录、双链断裂的DNA修复和重组中起到作用。该基因突变导致约40%的遗传性乳腺癌和80%以上的遗传性乳腺癌和卵巢癌。选择性剪接对该基因的亚细胞定位和生理功能起着调节作用。许多选择性剪接的转录变体，其中一些是疾病相关的突变，已经被描述为这个基因，但只有一些变体的全长性质已经被描述。已经鉴定出一个相关的假基因，也位于17号染色体上。
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