白血病相关的基因突变及临床解释--IKZF1基因
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋白质相互作用所必需的。然而，这些亚型在结合DNA的N末端锌指基序的数量和核定位信号的存在上有所不同，从而导致具有或不具有DNA结合特性的成员。只有少数亚型含有必需的三个或更多的N末端锌基序，这些基序赋予靶基因启动子中特定核心DNA序列元件高亲和力结合。非DNA结合亚型主要存在于细胞质中，被认为是显性负性因子。某些显性阴性亚型的过度表达与B细胞恶性肿瘤有关，如急性淋巴细胞白血病（ALL）。
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