关于淀粉样变的诊断程序介绍
（1）组织病理学检查：淀粉样变的确诊依据，主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下观察到，特征性的苹果绿双折光，绝大多数AA和AL患者的皮下脂肪组织有少许淀粉样蛋白沉积，所以组织活检一般首先考虑进行腹部皮下脂肪活检，腹部皮下脂肪活检（细针抽吸或外科手术）简便易行且安全，AL或ATTR淀粉样变的阳性检出率达80%～90%，AA淀粉样变的阳性检出率为60%～70%，绝大多数淀粉样变有胃肠道受累，直肠黏膜活检阳性检出率可达75%～85%，但所取标本应较多，必须包括黏膜下小血管，若上述部位活检病理结果均阴性，临床仍怀疑淀粉样变，则考虑进行有淀粉样蛋白浸润的脏器活检，内脏活检的阳性率高，肾活检较常应用，也较安全；肝活检主要用于无明显肝肿大的患者，肝大病人活检后易发生出血等并发症，应慎重对待，皮肤或皮下组织，小肠，脾脏，腓肠神经，心内膜活检必要时也可进行，不同组织或器官活检标本的敏感性，优缺点详见表3。
由于不同类型的淀粉样变需要不同的方治疗，临床上仅仅诊断淀粉样变是不够的，应用主要淀粉样蛋白前体（AA，AL，β2 M，TTR等）的特异性抗血清，对组织活检切片进行免疫组织化学检测，进一步明确淀粉样变的类型。
电子显微镜可检查淀粉样蛋白的超微结构，其主要表现有：
①淀粉样蛋白主要沉积于细胞外，某些细胞（如单核细胞）内可能也有少数淀粉样蛋白，但难以检测出，
②淀粉样蛋白含纤维成分和P成分2种，一般主要观察纤维成分的特征，
③淀粉样纤维系直径70～90Å的非分支硬纤维，每支纤维由2～5个细支（直径25～30Å）围绕纤维长轴平行排列。
（2）非组织病理学检查：AL淀粉样变常与浆细胞异常增殖有关，确定存在浆细胞异常增殖，有助于鉴别AL和其他类型的淀粉样变，免疫电泳检查可在80%～90% AL患者的血清或尿中检测到单克隆免疫球蛋白或游离轻链；免疫球蛋白定量检查常提示正常免疫球蛋白水平减低，骨髓涂片检查通常发现浆细胞数量增加，约40% AL淀粉样变患者骨髓中浆细胞超过10%；免疫组织化学染色可显示浆细胞为单克隆。
在AL淀粉样变，凝血因子X可与淀粉样纤维结合，出现凝血酶原和部分凝血活酶时间延长，组织和尿中纤溶酶原激活剂增高，以组织纤溶酶原激活抑制剂降低，导致纤溶亢进。
总之，首先将组织活检切片进行刚果红色，明确有无淀粉样蛋白沉积，若上述结果性，应该根据需要应用AA，AL，Aβ2 M特异血清，行免疫组织化学检测，明确淀粉样变的型，另外，特别是若没有淀粉样变家族史，应行血或尿免疫电泳，以及骨髓浆细胞免疫组化学染色，检查是否存在浆细胞异常增殖，上述特异性试验均阴性，患者应该进行基因测，淀粉样变的诊断程序见图7。
