欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症
Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准扩大罕见病药物Kalydeco（ivacaftor）的适应症，用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）9种门控突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者，以及携带R117H突变的18岁及以上CF成人患者。
此前，Kalydeco已获欧盟批准用于携带9种门控突变之一的6岁及以上CF患者。在欧洲，约有125例2-5岁CF儿童患者携带上述9种门控突变之一，约有350例成人CF患者携带R117H突变。值得一提的是，Kalydeco相当昂贵，售价高达30万美元/人/年，这也意味着此次扩大适应症批准，将为Vertex每年新增近1.4亿美元的收入。
Kalydeco扩大儿科适应症，是基于一项开放标签24周III期临床试验，该研究调查了基于体重的新配方给药方案（50mg或75mg每日2次）在2-5岁儿童患者中的安全性和药代动力学。为了满足这个年龄组儿科患者的需求，Vertex开发了一种新的基于体重的口服颗粒配方的Kalydeco（50mg和75mg），对于可能无法吞咽片剂的患者，可以将药物与食物或液体混合后给药。Kalydeco扩大成人适应症，则是基于在69例携带R117H突变的CF成人患者中开展的一项III期研究的积极数据。
在全球多个国家，Kalydeco均被授予孤儿药地位，该药是首个靶向治疗囊性纤维化（CF）根本病因的药物，可使患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能，该药于2012年首次获FDA及欧盟批准，用于治疗CFTR基因存在至少单拷贝G551D突变的6岁及以上囊性纤维化（CF）患者。之后，Kalydeco的适应症不断得到扩大，同时也为Vertex公司带来了滚滚财源。
关于囊性纤维化（CF）：
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。
