食管鳞状细胞癌（ESCC）是世界上最常见的恶性疾病之一，且大部分的病例发生在中国，是中国第四位的癌症相关死亡原因。不同于乳腺癌、结肠癌等这些得到广泛研究的癌症类型，近几十年来食管鳞状细胞癌的临床诊断及治疗方法有限，患者的5年生存率为15-25%。

　　两年前，这一研究组采用全外显子组测序和目标区域深度测序技术鉴别出了ESCC的一些新基因组及分子特征，揭示出了ESCC中一些新的遗传损伤，这为了解食管肿瘤的发病机制以及开发出新的治疗靶点提供了重要的分子基础。研究成果同样公布在Nature Genetics杂志上。

　　癌症异质性一直都是癌症基础研究与临床研究的一大难题，ESCC的肿瘤内空间异质性（spatial intratumoral heterogeneity，ITH）也是其中未解之谜之一，为了弄清楚这其中的分子机制，在这项新研究中，研究人员进行了来自13例食管鳞状细胞癌样品中51个肿瘤区域的多区域全基因组测序，以及从中选取3例样品进行多区域全甲基化分析。