关于进行性肌阵挛癫痫的类型介绍
为常染色体隐性遗传，包括以下3种类型：
（1）Lafora小体肌阵挛癫痫 也称Lafora病，是罕见常染色体隐性遗传病，6～19岁（平均14岁）发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动，粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调，肌痉挛和不随意运动等锥体束，锥体外系体征。
（2）肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维 又称MERRF综合征，是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病，多见于5～15岁儿童，通常在10岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛发作，小脑性共济失调，智能减退，痴呆和肌病等，可见矮小，神经性耳聋，视神经萎缩，足畸形如弓形足，腱反射消失，深感觉障碍和内分泌失调等。
（3）Unverricht-Lundborg综合征 本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6～18岁起病，病情进展迅速，平均病程2～10年，首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作，小脑性共济失调，构音障碍和痴呆等。
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