恶性血液病与基因检测项目的关系
一些恶性血液病，尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。
在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法，需要长时间的观察才可以判断，对明确补充基因检测就能够很快得出结论，并且不会因为时间而耽误患者病情。
所有的血液病患者都有基因突变情况吗？
这里多见恶性血液病患病群体，几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变，因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时，相关基因突变阳性对这些疾病的诊断有重要意义，基因突变检查可明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。
还有一些髓外恶性血液病，由于组织标本少，其它方法难以有足够标本诊断，因此补充用骨髓/血涂片、组织切片等少量标本做几十种基因突变检查的方法也是非常可行的。
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