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基因检测的方法

2021.11.27

  一代测序(Sanger测序):准确性远高于二、三代测序,因此被称为测序行业的“金标准”,一次可以得到700-1000bp的序列,序列长度高于二代测序;第一代测序价格低廉一次才十几到几十元,但是总成本太高,人类基因组计划就是用的一代测序花了将近30亿美元。

  二代测序(NGS):高通量测序又名下一代测序(Next Generation Sequencing,NGS),核心思想是边合成边测序(Sequencing by Synthesis),即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列,二代测序技术大大降低了测序成本的同时,还大幅提高了测序速度,并且保持了高准确性。但序列读长较短,Illumina平台最长为250-300bp,454平台也只有500bp左右,二代测序是现阶段科研市场的主力平台,主要应用包括:基因组测序、转录组测序、群体测序、扩增子测序、宏基因组测序、重测序等

  第三代测序技术(单细胞测序):第三代测序技术与前两代测序技术相比,其最大的特点就是单分子测序。单细胞测序解决了用组织样本测序时或样本少无法解决的细胞异质性难题;为从单核苷酸水平深入研究癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路,单细胞测序还可被广泛用于其他重要的生物学研究领域,如组织器官内细胞基因组的异质性研究、干细胞的异质性研究、生殖细胞的遗传重组研究、胚胎的植入前遗传学诊断研究。

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