在这项研究中，研究人员分析了118名儿科患者的127份HGGs样本，包括来自42名患者的完整肿瘤和正常DNA的全基因组测序。研究人员对其他肿瘤进行了更有针对性的测序，以追踪这些编码在DNA中的指令如何被翻译成细胞中发挥作用的蛋白质。
Baker指出，他们发现的一个最大惊喜是，ACVR1突变在一个DIPG患者子集中反复地出现。ACVR1携带制造细胞膜上蛋白受体的指令。该受体的功能是一个称为骨形态生成蛋白(BMP)的生化途径的开关。这个途径可以帮助调节骨骼和其他组织的生长和发育。在斑马鱼和小鼠脑细胞研究中发现的证据表明，来自DIPG
的ACVR1突变可导致BMP通路不恰当和永久性地被打开。
在称为进行性肌肉骨化症(FOP)的遗传性疾病患者中，相同的ACVR1不一定会导致癌症，但是会导致一种不同的机制，可引起骨骼和其他组织的异常生长。FOP患者在每个细胞中都携带有ACVR1突变，而该基因仅在DIPG患者的肿瘤细胞中发生突变。Baker指出：“在这两种可怕的罕见疾病中，相同的突变却发挥完全不同的作用。我们的工作不仅是要了解突变如何引发了癌症，还要了解通过阻断BMP通路是否可以提供一种新的肿瘤治疗方法。”