肌萎缩的病理
肌萎缩症是包含骨骼肌的进步弱点和退化描绘的几种遗传性疾病的期限。 1868年最共同的形式是由法国神经学家Guillaume B.A. Duchenne描述的。 Duchenne肌肉萎缩症被继承作为隐性混乱，基因继续X染色体。就像血友病，疾病是伴性的，影响男性。 弱点的症状在幼儿期开始。 反常地扩大的那些是由肌肉的滤渗部分地造成的油脂。 肌肉的进一步破坏导致轮椅存在，通常年龄是13。 死亡由二十年代末通常发生。 母载体可以由测量酵素以肌酸激酶著名的简单的验血在许多情况下查出，并且1985年，通过测试表Duchenne基因的出现的基因标记。 1986年大基因的地点在X染色体被确定了。 在第二十个妊娠星期之前，怀孕冒疾病之险可以通过分析胎儿血液监测。肌肉萎缩症的其他形式仿效继承的各种各样的形式，并且也许影响两性孩子和成人。 一些比Duchenne形式是较不严厉和进步。 治疗为疾病的任何形式不存在。 在1987年，有位研究员辨认反常Duchenne基因生产以反常形式的蛋白质，命名了这蛋白质dystrophin。 蛋白质以后位于正常肌肉的外面膜。 缺乏蛋白质显示导致Duchenne和疾病的其他形式。 疗法1990年开发的介入移植的健康细胞入患者的肌肉以疾病。 早期的结果在改进表示，健康细胞开始做dystrophin并且援助肌肉弱点。
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