一例肌萎缩侧索硬化病例分析
基本情况
男性，50岁，腰部酸软无力1年，进行性双下肢无力6月。初为腰部酸软、无力，挺直腰板需手扶大腿缓慢直立，约6月前逐渐出现双下肢无力，蹲起困难，尚可独立行走，下肢无力与活动量无明显关系，无晨轻暮重现象，休息后无明显缓解，后症状加重，走路需搀扶，左足足尖下垂，不能屈曲，右足、双上肢无明显异常，上抬、持物基本正常，外院就诊完善腰椎核磁提示“腰椎管狭窄”，予相关理疗后无明显缓解。约1月前出现四肢肌肉明显肉跳，萎缩明显，病程中无发热，无皮疹，无肌肉痛，无呼吸困难。患者自发病以来，饮食、睡眠、二便如常，体重近半年下降15Kg。
入院查体
体温：36.5℃，脉搏：70次/分，呼吸：18次/分，血压：120/80mmHg。
查体：体型消瘦。跨阈步态，神清语利，高级皮层功能检查未见明显异常，舌肌纤颤，吸吮反射阳性，四肢可见明显肌束颤动，双上肢肌力V级，右下肢肌力IV，左下肢远端肌力III级，左下肢近端肌力IV，左足背屈不能；双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，Romberg征阴性；感觉检查基本正常。双侧肱二头肌反射、双侧膝腱反射亢进，双侧Hoffmann征、Rossolimo征均（-），双侧Babinski征、Chaddock征（-）。脑膜刺激征阴性，植物神经检查未见明显异常。
辅助检查
入院后完善相关检查：
1.血尿便常规、肿瘤常规、生化、ESR、甲功、DIC、自身抗体谱、免疫8、ANCA均正常。
2. CSF生化：微量蛋白 0.74g/L↑，GM抗体、Hu-Ro-Ri抗体（-）；
3.胸部CT：双肺多发肺气肿，双肺多发点状高密度影，双肺细支气管炎可能；右肺中叶外侧段少许肺膨胀不全；肺功能检查：VC，FVC减低；睡眠多导监测：AHI 6次/小时，呼吸肌可能受损。头颅、颈椎核磁未见明显异常；
4.肌电图检查示：双侧胫神经、腓神经复合运动单位波幅降低，MCV减慢，F波未诱出，左侧正中神经F波出现率降低；针极肌电图示：双侧胫骨前肌可见病理性自发电位，时限延长，右侧胸锁乳突肌、双侧胫前肌多相电位增多，腹直肌、双侧胫骨前肌、股四头肌运动单位数目偏少；提示：双下肢神经源性损害（双侧胫骨前肌、腓肠肌），运动纤维轴受累为主。
入院考虑：
1.运动神经元病（肌萎缩侧索硬化）
2.副肿瘤综合征
3.左侧腓总神经麻痹
讨论
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种累及上下运动神经元的进行性神经系统变性病，是成人运动神经元病中最常见的形式，其年发病率为 10万分之2~3[1]。以进行性上、下运动神经元损害为主。临床上表现为骨骼肌肉萎缩、无力、直至呼吸麻痹而死亡为特征。
诊断ALS必须有下运动神经元病损特征（肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤和目前临床表现正常但肌电图异常），上运动神经元病损特征（肌张力增高、腱反射亢进、痉挛、Hoffman sign、Babinski sign），病情进行性进展[2]。确诊ALS须满足全身4个区域（头、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中有3个区域上下运动神经元病损的症状和体征；拟诊ALS须满足全身2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征；可能ALS须满足全身2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征，或者2~3个区域有上运动神经元病损的症状和体征[3]1个区域的上下运动神经元病损的症状和体征；ALS不应有明显的感觉障碍、括约肌功能障碍、锥体外系症状和体征及Alzheimer的症状和体征。
肌萎缩侧索硬化 Awaji 诊断标准
该患者中年男性，隐匿起病，逐渐加重的双下肢无力萎缩，查体可见延髓部上下运动神经元损伤（吸吮反射阳性、舌肌纤颤），颈段上下运动神经元损伤（双上肢腱反射亢进，肌束颤动）、胸段下运动神经元损伤（双下肢腱反射亢进、呼吸肌受损）、腰骶段上下运动神经元损伤（双下肢腱反射亢进，肌束颤动、肌萎缩明显）等的表现，结合肌电图检查结果，ALS可基本确诊，左侧腓总神经麻痹为单独的诊断。患者球麻痹症状、脊肌萎缩不明显，乳房未见明显发育，不伴高脂血症，暂不考虑肯尼迪综合征；多灶性运动性神经病通常周围神经损害明显，且下运动神经元损害远重于上运动神经元，血GM1抗体阳性，对丙球治疗效果明显，该患者暂不支持；副肿瘤综合征暂不除外，需警惕肺部肿瘤可能，定期随访。
ALS是一种慢性、进行性、致死性、中枢神经系统疾病，目前发病机理不明，尚无特效的治疗方法，此病为高代谢类疾病，可予高营养、高能量饮食[4]。
参考文献：
[1] 中华医学会神经病学分会. 中华神经科杂志 2001年6月第34卷第3期 .Chin J Neurol，June 2001，Vol 34，No.3 .
[2] Aggarwal A，Nieholson G．Detection of Preellnical a|otor neulrone loss in SODI mutation ean'iclB using motoF unit number eslimalion．J Neurol Neurosurg Psychiatry，2002．73：199-20I．
[3] Brooks BR，Miller RG，Swash M，ot a1．El Escorial revisited：revised criteria for the
Diagnosis of amyotrophe lateral sclerosis．Amyotroph lateral Seler. 2000．1：293-299．
[4] 樊东升.张俊.邓敏.康德碹.郑菊阳.徐迎胜.鲁明.傅瑜.沈扬.张英爽.张华纲. 肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究[期刊论文] 北京大学学报（医学版）2009,41(3).
