SBDS基因的结构特点和作用
该基因编码一种高度保守的蛋白质,在核糖体的生物发生中起着重要作用。
编码蛋白与gtpase 1等伸长因子相互作用,使真核起始因子6与晚期细胞质前60s核糖体亚基分离,从而组装80s亚基。该基因突变与常染色体隐性遗传疾病shwachman-bodian-diamond综合征有关。这个基因有一个紧密相连的假基因,位于远端。
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