囊性肾病的诊断检查
诊断： 1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。应用3’HVR、PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。本病症状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水，另外，MRI检查可确定囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂、肾盏相通等。
2.单纯性肾囊肿根据临床表现主要是高血压、肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。
本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别。因此，对诊断可疑者应细心观察B型超声或CT检查的成像，必要时作囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。抽出囊液后注入等量造影剂造影，鉴别良性或恶性囊肿也很有帮助，单纯性囊肿内衬面平滑，偶尔见到不完全的膈，恶性肿瘤壁厚，内衬粗糙不规则，凹凸不平。而老年人一侧或两侧肾有数个囊肿并不少见，由于囊肿数目较多，故称多发性单纯性肾囊肿。不少临床医师误诊为多囊肾(ADPKD)。Ziegler等早年就提出肾内容易数清囊肿个数的不会是多囊肾。以下几点有助于鉴别：
(1)单纯性肾囊肿肾脏大小形态基本正常，除非有特大囊肿形成。
(2)单纯性肾囊肿多为单侧性，如为双侧性，囊肿数目不多，易数清个数。
(3)直系亲属中无ADPKD病人。
(4)不发生肾结石，极少有高血压。
(5)无肝、胰囊肿或颅内动脉瘤等并存。
(6)影像检查囊肿与囊肿之间有较多的正常肾组织。此外，ADPKD家属中的儿童，检查时肾内有1～2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿极少见于儿童。2～3年后复查囊肿数量增多则ADPKD诊断可肯定。
3.肾髓质囊性病诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：
(1)阳性家族史。
(2)小儿和少年不明原因的肾功能不全。
(3)口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。
(4)肾脏体积较小。由于囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。
(5)色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
实验室检查：
1.多囊肾尿液检查常有脓尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。
2.单囊肾尿液检查合并感染者可有脓尿、血尿，但一般无肾功能不全。
3.肾髓质囊性病尿液检查常有尿比重下降，在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿，晚期常有肾功能不全，血尿素氮、肌酐升高。
