人类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究。近年来，国内外科学家通过大量研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。虽然耳聋相关基因很多，突变谱广泛，但在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现只有少数几个耳聋基因突变，即可导致相当一部分的遗传性耳聋，如由GJB2基因突变导致的耳聋，约占50％常染色体隐性遗传非综合征耳聋，20世纪90年代末期美国哈佛大学儿童医院等已将基因监测列为常规临床耳聋基因诊断项目。

　　解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2 、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这一研究成果也成为在中国开展耳聋基因诊断的理论基础。

　　中华医学会耳鼻咽喉头颈外科名誉主任委员杨伟炎教授认为，耳聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查，将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。