癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ABCA8
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞内外膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1,MDR/TAP,MRP,ALD,OABP,GCN20,White)这种蛋白质是abc1亚家族的一员。abc1亚家族的成员是唯一在多细胞真核生物中发现的主要abc亚家族。编码蛋白可能调节脂质代谢,参与髓鞘的形成和维持选择性剪接导致多个转录变体。
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