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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- BCL10

2022.7.05

该基因在一例黏膜相关淋巴组织(malt)淋巴瘤中的易位鉴定。该基因编码的蛋白含有一个caspase募集结构域(card),已被证明能诱导细胞凋亡并激活nf-kappab。据报道,该蛋白与其他包含card9、10、11和14等蛋白质的card结构域相互作用,这些蛋白质被认为在nf-kappab信号传导中起上游调节作用。这种蛋白被发现与malt1形成复合物,malt1是由另一个已知在malt淋巴瘤中易位的基因编码的蛋白质。malt1和这种蛋白被认为在nf-kappab的激活过程中起协同作用,并且它们中任何一种的放松调节都可能导致导致恶性肿瘤的相同的发病过程。选择性剪接导致多个转录变体。

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