癌症相关的基因突变类型及临床解释-- BCL2A1
这个基因编码bcl-2蛋白家族的一个成员。这个家族的蛋白质形成异二聚体或同二聚体，并作为抗和促凋亡调节因子，参与多种细胞活动，如胚胎发育、体内平衡和肿瘤发生。该基因编码的蛋白能减少线粒体前凋亡细胞色素c的释放，阻断caspase的激活。该基因是nf-kappa b对炎症介质的直接转录靶点，受粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（gm-csf）、cd40、佛波醇酯、炎性细胞因子tnf和il-1等多种细胞外信号上调。这表明细胞保护功能对淋巴细胞活化和细胞存活至关重要。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
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