胚胎线粒体功能检测重要么
随着三代试管婴儿在我国的不断普及，越来越多的人开始认识这个新技术，很多“久经失败”的生育困难夫妇也开始尝试这种新的试管婴儿技术，我们常说的PGS，中文名字叫“胚胎植入前染色体病筛查”，它是在胚胎移植入子宫前，对胚胎进行全面的染色体检查，然后挑选染色体正常的胚胎植入子宫。PGS技术在国内外很多生殖中心都取得了非常好的临床效果。现有的数据表明，通过PGS技术能够将试管婴儿的活产率提高到70%左右，这让很多不孕不育夫妇以及多次试管婴儿失败的夫妇看到了生育的希望。
然而随着近年来PGS/PGD检测临床数据量和周期数的增大，对于高龄和反复失败的患者，越来越多的文献开始对PGS/PGD检测一些负面因素进行了阐述，活检损伤 、嵌合体高导致误诊等因素使PGS/PGD的安全性受到了人们越来越多的关注。PGD、PGS作为一项侵入性的技术，在当下仍然是把“双刃剑”。在未来的时间里面通过无创伤性的方式进行胚胎植入前检测和胚胎质量评价已经成为技术发展的趋势。
基于分子生物学水平的线粒体拷贝数检测
2011年，中南大学湘雅医院的赵红翠等人选取了80例实施了试管婴儿的不孕症患者，收集了患者自愿捐赠的未受精的卵母细胞110例，根据不孕症患者的卵巢储备状态分为了卵巢储备功能下降组与卵巢储备功能正常组，通过检测卵母细胞的线粒体DNA拷贝数发现卵巢储备功能下降患者卵母细胞的线粒体DNA拷贝数明显下降，说明了卵母细胞线粒体DNA拷贝数减少与卵母细胞发育潜能下降有关[1]。
而后在2012年，温州医学院的吕杰强等人对比了46例发生原核阻滞的受精合子和61例正常受精合子的线粒体DNA拷贝数，发现发生原核阻滞的受精合子线粒体DNA拷贝数明显低于正常受精合子，说明了线粒体DNA拷贝数可作为评价卵母细胞和胚胎质量的重要指标，线粒体缺乏可能是部分体外受精失败的原因[2]。
2013年，Stigliani等人就发现了人卵裂期胚胎培养液中存在基因组DNA（gDNA）和线粒体DNA（mtDNA），培养液中mtDNA/gDNA的比率与胚胎质量和片段化程度相关[3]。他们(Stigliani et al.，2014)进一步研究发现[4]，培养胚胎3天的培养液中，高mtDNA/gDNA比率与优质胚胎成功植入相关。通过检测胚胎3天分泌物中mtDNA/gDNA的比率，结合形态学分级，有可能作为一种新的非侵入性的生物标志物，来识别早期胚胎活力与发育潜力。
目前而言，对于线粒体拷贝数的检测则有助于对卵母细胞质量与胚胎早期发育质量进行评估，对于线粒体拷贝数不足使早期发育过程阻滞的胚胎，可以通过外源补充（体外注入）大量新鲜、高活力的线粒体来改善受精结局和提高胚胎种植率。
结束语
胚胎作为一个复杂的生命体，任何一种简单的方法、表象都不能精确的评价一枚胚胎的发育潜力，而需要对各种新型技术进行有效的整合和创新。对胚胎培养液中的线粒体DNA拷贝数进行检测有希望在未来作为检测配子细胞、胚胎染色体状况与胚胎质量的重要指标之一，通过无创的方式评价胚胎质量，应用前景被人们所看好。人类科技不断进步，任何生殖技术的价值和目标一直没有变，就是要解决生殖问题，让生活更美好。而达瑞生殖作为为产前诊断与辅助生殖提供一站式配套服务的公司，以改善人们生育质量为己任进行不断的探索和验证；达瑞生殖在当下也开展了线粒体DNA拷贝数检测的科研项目，一方面检测胚胎是否存在线粒体DNA拷贝数降低的现象，同时还通过检测胚胎线粒体DNA的已知致病点突变，来降低线粒体遗传病的发生并且提高试管婴儿植入的成功率。
参考文献：
1] 赵红翠，李艳萍，卵母细胞线粒体DNA拷贝数在卵巢储备功能下降中的研究， 《生殖与避孕》 ,2011,31 (1) :53-57.
[2] 戴蜜蜜，胡珍，吕杰强，葛红山，线粒体DNA拷贝数对卵母细胞受精结局的影响，《生殖医学杂志》，2012. 02. 017. 1004-3845.
[3] Stigliani, L Persico, C Lagazio, P Anserini, P L Venturini, P Scaruffi], Mitochondrial DNA in Day 3 embryo culture medium is a novel, non-invasive biomarker of blastocyst potential and implantation outcome. Molecular human reproduction 2014-9-19 , Mol. Hum. Reprod. 20(12) , 1238-46, (2014).
[4] Stigliani S，Persico L，Lagazio C，et al. Mitochondrial DNA in Day 3embryo culture medium is a novel, non -invasive biomarker of blastocyst potential and implantation outcome [J]. Mol Hum Reprod，2014，20（12）：1238-1246.
