关于色素失禁症的基本信息介绍
色素失禁症,也称Bloch-Sulzberger病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
本病是一种遗传性疾病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病,现证实为定位于X染色体长臂的Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突变引起。核因子NF-kB基因调节体(NEMO)基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用,显示其是发生本病的原因。
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色素失禁症,也称Bloch-Sulzberger病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
本病是一种遗传性疾病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病,现证实为定位于X染色体长臂的Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突变引起。核因子NF-kB基因调节体(NEMO)基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用,显示其是发生本病的原因。