高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断
根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。
在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8～10.3mmol/L(300～400mg/dL)和3.4～4.5mmol/L(300～400mg/dL)。由于该疾病大多数是隐形遗传的，经常没有高脂血症或早发CHD的家族史。掌或结节性黄瘤有助于诊断。
掌或结节性黄瘤不存在时，特异性的诊断将更困难并且需要特殊的检测手段。如果可以，VLDL胆固醇水平的测量可发现富含胆固醇的残骸颗粒。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS，电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型，或者通过在从白细胞获得的DNA中分析apo-E的基因型来评估是否为apo-E2纯合子。
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