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基因缺失型遗传的诊断(1)α地贫的基因诊断

2022.11.17

α地贫主要是由于基因缺失引起的,缺失的基因可以由1-4个。正常基因组用BamHⅠ切割,可以得到一个14kb的片段,而缺失一个α基因时切点向5’端移位,得到一条10kb的片段。因此,当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时(图13-8),在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带,在正常人可见一条双份的14kb的带,而在α地贫1则见一条单拷贝的14kb带,血红蛋白H病时只有一条10kb的带的,而在Barts水肿胎时,则无任何杂交带。

一种较简便的方法是直接用α探针进行斑点杂交,自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。更为简单的方法是PCR诊断,即在α基因缺失范围内设计一对引物,然后PCR扩增胎儿的DNA,如为Barts 水肿胎,则无扩增产物,电泳后无任何带纹,从而可建议进行人工流产,但此法不能诊断其它类型的地贫(除非另设计引物用作PCR)。


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