进一步的研究找到了通向致病机理奥秘的钥匙,被称之为“移码突变”,“这就使ZP1基因的’终止密码‘提前出现,导致原本由638个氨基酸构成的蛋白质链后三分之一整体丢失了。”肖红梅表示,正是这一异常影响了卵细胞发育过程中透明带的形成,导致精子无法与卵子正常结合,使患者最终失去生育力。

  “更令人意想不到的是,我们发现透明带的整体缺失与之前已在基因敲除小鼠身上发现的并不吻合。”肖红梅说,“将ZP1基因在老鼠身上全部敲除后,其他蛋白还是可以表达,只是形成的透明带更薄而松散,但仍可生育。”

  人类与小鼠在基因表现型上的上述差别引起了数位审稿人的高度关注。“这十分有趣,且具有潜在的重要性“,审稿人之一说。这可能将研究引向一个更深刻的领域,或许与生命的进化有关。