Ueda说:“我们发现ABCA13加速了细胞内胆固醇的内化,其功能的丧失与一些精神疾病的病理生理学有关。”

  缺失ABCA13的小鼠看起来正常,寿命也正常,但一系列的行为调查显示,惊吓反应和前脉冲抑制试验结果异常。通常,一个微弱的预脉冲刺激,如声音,可以减少被随后更强刺激惊吓的感觉。然而,一些精神疾病患者仍然会对主要刺激感到震惊,即使它之前已经有一个预脉冲。研究人员发现,正常小鼠和缺乏ABCA13的小鼠都有正常的惊吓反应,但在受到惊吓刺激之前,只有经过工程改造的小鼠才会受到惊吓。

  研究人员进一步想知道ABCA1缺失是如何影响大脑中的神经细胞。他们发现,缺乏ABCA1基因的小鼠大脑神经末梢的囊泡不会积聚胆固醇。研究人员说,突触神经小泡对信息从一根神经传递到另一根神经至关重要,因此这种功能障碍可能导致精神疾病的病理生理学。

  最后,该团队研究了含有ABCA13基因突变的人类细胞,这些基因被认为与一些精神疾病有关。他们发现这些突变损害了ABCA13的功能和在细胞囊泡内定位的能力。

  该研究团队建议,对ABCA13功能的进一步研究将有助于为精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病开发新的治疗策略。