研究结果显示,22例CDH1胚系突变的胃癌患者中有14例诊断为印戒细胞癌(63.6%),7例没有CDH1胚系突变的胃癌患者中有2例诊断为印戒细胞癌(28.6%)。在平均5.7个月中的随访期间,16例遗传性弥漫性胃癌中有11例(CDH1阳性)患者进行了胃切除术,其中5名患者延迟手术治疗。有
1例病人在第一次内窥镜检查后的40.2个月后发展成晚期胃癌。

  上述结果提示,有针对性和随机性的白光内镜监测以及结合详细的组织病理学活检可以早期发现遗传性弥漫性胃癌的微小病变和有助于早期进行预防性胃切除术治疗。而自发荧光成像和窄带成像系统的检查效果是有限的。有印戒细胞癌灶的患者延迟预防性胃切除具有高风险,必须仔细权衡。

  从该项研究来看,早期发现遗传性弥漫性胃癌的微小病变是提高治疗效果的关键措施。开展内镜筛查与监测,不仅对基因突变携带者,而且对于整个家系,都具有积极的意义。但该项研究的局限性是没有设计对照组,今后应在这方面改进和进一步扩大研究,并在临床推广应用。

  遗传相关胃癌在我国的发病情况没有确切的数据,仅有零散的个案报告。除已明确的因素在遗传性胃癌中的作用外,对于大部分病例,其发病原因和机制并未明确。在家族性胃癌研究方面,空白领域甚多,是一个容易被忽视的重要胃癌研究领域。