Cancer Research：转录组分析发现可诊断多种癌症的泛标记物
在癌症的发生过程中，许多基因都会发生突变并出现功能紊乱，而越来越多的研究也发现这些发生突变的基因或可作为癌症的诊断标记或靶向治疗得到进一步开发，帮助癌症的临床诊断和治疗。
近日，来自日本、丹麦和澳大利亚的科学家在国际学术期刊Cancer Research上发表了一项最新研究进展，他们利用转录组分析的方法对多种癌症类型中反复出现的一些基因突变进行了揭示，而这些新发现的基因突变或可作为潜在生物标记在癌症的临床诊断和靶向治疗过程中发挥重要作用。
为了全面揭示能够用于癌症临床诊断和治疗的靶向基因，研究人员首先对225种不同癌细胞系及与其相对应的339个原代细胞样本进行了基因表达分析，发现了一些在多种癌症类型中反复出现失调的转录本。之后研究人员又对TCGA和FANTOM5数据集中4055个肿瘤组织和563个健康组织的RNA-seq数据进行对比，最终发现了具有临床治疗诊断价值的一组核心转录本。
除此之外，该研究还发现了一些在癌症中出现上调的增强子RNA以及与癌症中经常出现上调的一些重复元件（特别是SINE/Alu和LTR/ERV1元件）发生部分重叠的启动子。
总得来说，这项基于全基因组表达谱的分析方法比较全面地发现了一些或可用于标识多种癌症类型的候选生物标记，同时也大大拓展了人们对于重复序列元件在癌症发生过程以及癌症预测方面发挥重要性作用的认识。
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