USH2A基因的结构特点和功能作用
该基因编码一种含有层粘连蛋白EGF基序、五肽域和许多纤连蛋白III型基序的蛋白质。这种蛋白存在于基底膜，可能在内耳和视网膜的发育和稳态中起重要作用。该基因突变与Usher综合征IIA型和视网膜色素变性有关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
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该基因编码一种含有层粘连蛋白EGF基序、五肽域和许多纤连蛋白III型基序的蛋白质。这种蛋白存在于基底膜，可能在内耳和视网膜的发育和稳态中起重要作用。该基因突变与Usher综合征IIA型和视网膜色素变性有关。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
