关于人类假基因的基本信息介绍
迄今为止，明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中，约10%在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。其余的功能基因都没有已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有1700个（占已加工假基因数的22%），少数基因，如cyclophilinA、肌动蛋白（actin）、角蛋白（keratin）、GAPDH、细胞色素C（cytochromec）和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。总体上讲，假基因在人类染色体上的分布与染色体长度成比例，但已加工假基因在GC含量为41%~46%的染色体区域密度最高。已加工假基因的拷贝数和功能基因在生殖器官中的表达高度一致，说明许多假基因发生在胚胎阶段，另外也和基因中GC含量和基因大小密切相关。假基因的准确鉴定对基因组进化、分子医学研究和医学应用具有重要意义。
人α-珠蛋白基因座的一个假基因ψαl，同三个有功能的α-珠蛋白基因在DNA序列上是相似的，只是假基因中含很多突变，如起始密码子ATG变成GTG；5’端的两个内含子也有突变，可能是破坏了RNA剪接；在编码区内也有许多点突变和缺失。DNA序列比较表明，ψαl，假基因同有功能的α2基因的序列相似性达73%。ψαl假基因被认为是由α-珠蛋白基因复制产生的。开始时，这个复制生成的基因是有功能的，后来在进化的某个时期产生了一个失活突变。由于该基因是复制生成的，所以尽管失去了功能，但是不致影响到生物体的存活。随后在假基因中又积累了更多的突变，从而形成了现今的假基因的序列。人的δ-珠蛋白基因编码两种β类珠蛋白中的一种，但其mRNA水平很低，编码生成的蛋白质也不是必不可少的，因为成年人还同时表达产生另一种β类珠蛋白，所以δ-珠蛋白基因被认为是介于功能基因同无功能假基因之间的一种中间物。
