关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度<2mmol/mol·肌酐，24h的排出量<5mg，在甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷的患者尿甲基丙二酸浓度为270～13000mmol/mol·肌酐，24h总量可达240～5700mg。由于丙酸蓄积，患者尿32羟基丙酸和甲基枸橼酸浓度亦明显增高。经治疗后患者尿甲基丙二酸排出可明显减少。正常人血浆难以检出甲基丙二酸，患者可达200～2500mmol/L。脑脊液甲基丙二酸浓度与血浆浓度接近。应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏和其他原因所致同型半胱氨酸血症。
本症的病型分析需依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织纤维母细胞酶学分析或基因诊断。通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，可进行本症的产前诊断，国内外取得了成功的经验。曾有患儿经产前检查证实为脱氧腺苷钴胺素合成酶缺陷，在出生前接受钴胺素治疗，得到了有效的控制。
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