关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍
1.苯丙氨酸浓度测定
细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法，正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0 统称为高苯丙氨酸血症。尿有酸分析，血串联质谱检测苯丙氨酸、酪氨酸是目前的主要确诊方法。
2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验
两者都是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的筛查。若尿液中苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸增多，尿中加入三氯化铁后立即出现绿色反应。2，4-二硝基苯肼试验也可测尿中苯丙酮酸，尿液呈黄色荧光提示反应为阳性，但是新生儿期阴性反应不能排除本病。这两种检查方法在枫糖尿症等代谢性疾病也可呈阳性反应，所以需做血苯丙氨酸的测定才能确诊。
3.苯丙氨酸耐量试验
血浆苯丙酮酸升高可检出无症状的杂合子携带者。
4.DNA分析
DNA分析可进行产前诊断。目前对苯丙氨酸羟化酶、二氢生物蝶呤还原酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶等基因缺陷，都可以用DNA分析方法检测基因突变。
5.尿蝶呤图谱分析
尿蝶呤图谱分析主要用于苯丙酮酸尿症的鉴别诊断，苯丙氨酸羟化酶缺乏的患儿尿蝶呤的总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比例正常；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏患儿可见新蝶呤排出量增加，新蝶呤与生物蝶呤比例增高，三磷酸鸟苷环水解酶缺乏，患儿呈现蝶呤总排出量减少；二氢蝶呤还原酶缺乏患儿可见蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少。
6.四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验
明确为高苯丙氨酸血症后，需进行严格的BH4缺乏症的筛查。对于轻度高苯丙氨酸血症或已用特殊饮食治疗后血Phe浓度已降低者，可先做尿蝶呤分析及DHPR活性测定，对诊断不确定者再进行一般在试验前2天暂停饮食治疗，试验当天口服BH420mg/kg，服前及服后2、4、6、8、24小时测定血苯丙氨酸浓度，血液中苯丙氨酸的浓度在口服BH4 4-8小时后降至正常，示对BH4有反应，或24小时后血苯丙氨酸浓度下降30%以上，下降10%~29%为部分反应性。
