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简述小儿巨大血小板综合征的诊断依据

2023.1.31

  国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下:

  1.临床表现

  (1)常染色体隐性遗传,男女均可患病。

  (2)轻度至中度皮肤、黏膜出血,女性月经过多。

  (3)肝脾不大。

  2.实验室检查

  (1)血小板减少伴巨大血小板。

  (2)出血时间延长。

  (3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素,不聚集。加其他诱聚剂,聚集基本正常。

  (4)vWF正常。

  (5)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。

  (6)排除继发性巨血小板症。

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