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关于神经节苷脂贮积症的治疗和预防介绍

2022.11.07

  1、治疗

  本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。

  2、预后

  本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年,Ⅱ型患者起病晚,可活至10~15岁。

  3、预防

  遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

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