概述常见的溶酶体贮积症
1、黏多糖贮积症
本病是由于酸性黏多糖这种大分子降解过程中所需要的酶缺乏所致，临床上分为7型，一共有11种酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可检测，MPS-Ⅱ为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传。
2、黏脂质贮积症
黏脂质贮积症是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷而不能转运入溶酶体导致多种溶酶体酶分泌到细胞外所引起的疾病，是少见的常染色体隐性遗传疾病，临床可分为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ三种亚型。实验室酶学检测可见多种溶酶体酶活性显著升高，是正常人酶活性10～30倍。
3、神经鞘脂贮积症
是指鞘脂降解所需的溶酶体酸性水解酶缺陷或缺少了神经鞘脂激活蛋白，造成了不同的鞘脂如脑苷脂、神经节苷脂或鞘磷脂在溶酶体中贮积，引起中枢神经系统及其他组织病变。法布雷病为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传。
4、寡糖贮积症
是由于糖蛋白和糖脂中的碳水化合物降解所需的溶酶体酸性水解酶缺乏，造成不同的糖苷脂的贮积所致。
5、糖原贮积症Ⅱ型
临床上分为11个亚型，只有糖原贮积症Ⅱ型属于溶酶体贮积症，是由酸性alpha；-葡糖苷酶缺乏所致。此病采用皮肤活检，培养皮肤成纤维细胞，检测皮肤成纤维细胞中的alpha；-葡糖苷酶活性来诊断，是溶酶体贮积症实验室检测中唯一不能采用外周血检测的类型（外周血的该酶检测方法正在建立中）。
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