氨基酸代谢紊乱的临床特点及诊断
临床特点
氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过肾阈，便出现氨基酸尿。受累氨基酸的正常代谢途径受阻，便经其他途径分解，这些分解产物对脑组织常有毒性，在血中的浓度也升高，尿中也出现这些产物。如苯丙酮酸尿症时，缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸变为酪氨酸的主要代谢途径受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸及羟苯乙酸，这些异常产物在血、尿中的浓度增高。
诊断
早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊体征，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定，血细胞及皮肤纤维母细胞的酶活性测定等作出诊断。
用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止妊娠。
对新生儿作普遍筛查，可防止智力低下的发生，此方法主要用于苯丙酮酸尿症。
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