卟啉病的诊断特点及代谢途径
诊断特点
包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。
由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。
肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。在南美VP病人的大部分是这些人的后裔，因此有同样的特异突变。VP也可发生在许多其他的民族。杂合子大约有50%的原卟啉原氧化酶缺乏，但是大多数永远不出现症状。一些纯合子原卟啉原氧化酶缺乏的病例已有报道。
原卟啉原氧化酶是能克隆和定序的血红素代谢途径中的最后一个酶，许多不同的突变目前已能在非相关家族中确定。正如期望的，单一突变在南非特别常见。
代谢途径
代谢途径的中间体仅存在于细胞内，正常排泄的量很少。他们的分子大小，溶解度和其他的性质相互间差异很大。ALA，PBG和卟啉原是无色和无荧光的。原卟啉，最后的中间体，唯一被氧化的卟啉。氧化的卟啉受到长波紫外线照射时呈红色荧光。漏到细胞外液的卟啉原自动氧化为卟啉而排泄。然而，一定量的未氧化的粪卟啉原可能排泄在尿中。ALA，PBG，尿卟啉，7羧基，6羧基和5羧基的卟啉是水溶性的，大部分排泄在尿中。粪卟啉(一个4羧基卟啉)是排泄在尿和胆汁中。硬卟啉(一种3羧基卟啉)和原卟啉(一种2羧基卟啉)很难溶解于水中，而不能由肾脏排泄。它们出现在血浆中，被肝脏摄取，然后排泄在胆汁和粪中，它们也可积聚在骨髓。
血红素合成最多在骨髓，在那里血红素和有氧转输功能的血红蛋白结合，而在肝脏，则多数和细胞色素结合，它是电子转输蛋白。在肝脏大多数细胞色素是细胞色素P-450酶，它代谢药物和许多其他外源的和内源的化学品。血红素生物合成在肝脏和骨髓的调控机制是不同的。在肝脏血红素合成是限速的，它受到第一个酶，ALA合成速度的控制酶1)。正常肝细胞中酶活性十分缓慢，在肝脏为应答各种化学疗法而需要制造更多的血红素时，酶的浓度显著地上升。酶的合成也受细胞内血红素量的反馈控制，当游离的血红素浓度高时，合成就降低。某些药物和激素诱导肝细胞制造更多的ALA合成酶，血红素及细胞色素P-450。
在骨髓，血红素由成红细胞和仍保留有线粒体的网织红细胞制造，然而循环中的红细胞没有线粒体则不能形成血红素。红细胞系内血色素合成至少部分受到细胞摄取铁过程的调节。骨髓细胞表达某些途径中酶的红细胞系的特异形式。红细胞系的特异ALA合成酶受到在mRNA中的铁应答元素的调节，它也部分受到为形成血红蛋白而合成血红素的组织特异调节。
