ATP7A基因的结构特点及作用
该基因编码一种跨膜蛋白,在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络,在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下,它重新定位到质膜上,并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。
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该基因编码一种跨膜蛋白,在铜跨膜转运中发挥作用。这种蛋白质定位于反式高尔基体网络,在那里它被预测在分泌途径中向铜依赖的酶供应铜。在细胞外铜升高的条件下,它重新定位到质膜上,并在铜从细胞流出的过程中发挥作用。该基因突变与门克斯病、X连锁的远端脊髓性肌萎缩和枕角综合征有关。另外还观察到了剪接的转录变体。