因美纳产前WES测序赋能训练营顺利闭幕，扬帆逐梦前行

Illumina因美纳

2021.3.09

产前WES测序赋能训练营实操班开营合影

近年来NGS技术在临床端应用发展迅速，其中全外显子测序(WES)因其覆盖面广并可检测未知的致病基因，目前被应用在产前胎儿超声异常的诊断中。为了满足一些产前诊断中心进行院内开展WES检测提高对病人响应速度的需求，因美纳携手郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心共同举办了第一届产前WES测序赋能训练营。

来自全国各地25位一线医务工作者完成了他们人生中首次产前WES的全流程工作，体验到从建库、上机、测序到二级生信分析，最终的临床分析报告可在4天内完成的本地测序优势。各位学员老师纷纷表示课程安排合理、满满干货，尤其是实操部分操作规范化，同时还能体验二级生信迅速分析的过程，收获颇多。

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各位学员老师在整个培训中投入认真、实操规范、质控严谨，在Dragen Bio-IT生信分析和TGex临床报告流程中，均自己动手进行了二级分析和变异解读的体验。实操过程中，有很多首次操作的老师对这次培训中采用的Illumina DNA Flex For Enrichment建库试剂和流程非常认可，认为操作简单、上手快、手动操作少，整个流程快（6.5小时），同时质控设计完善，重复性比较好。在Dragen二级分析环节，学员老师们对WES测序数据在整个分析流程中耗时不到5分钟，留下了深刻的印象。相对于跑过的其它以天计的二级分析流程提升很多。同时，Dragen的分析数据对接第三方临床报告软件的流程也非常清晰顺畅。

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在理论培训和生信实践操作过程中，有另外40多位学员老师从全国各地赶来。这一天的内容以提高实验室的运营效率、加强实验室管理为主题。来自郑大一附院孔祥东主任《单基因遗传病产前诊断的应用和探索》, 国家临检中心李金明主任《遗传病分子检测的实验室质量控制与管理》，中山大学附属第三医院章钧主任《产前WES检测前后咨询要点与思考》，上海儿童医学中心王剑主任《WES阴性结果的重分析策略》的报告都给各位学员老师留下了深刻的印象。

来自因美纳实力讲师团付杨老师的测序原理介绍，刘文斌建库试剂流程及质控介绍，樊玉才生物信息学分析策略的介绍，TGex吴宇博士的诊断报告解读策略介绍等报告，围绕着产前WES如何能顺利开展，如何做好建库质控，如果做好二级分析以及临床报告，如何能做好实验室质量控制和管理等给出了意见和建议。