GRSAM-25: 群体全基因组关联分析

模式动植物物种的全基因组关联分析与人全基因组关联不同在于群体构建的方式比较多变与灵活，但构建方式会影响到包括关联分析的解析度，项目总成本开支，覆盖度，以及可重复性等指标。目前主要有以下方法和各自特点：

（1）经典F2群体构建（Classical inbred strain）：特点是研发速度快，节省成本开支，全基因组关联解析度适中；无法构建完整的群体结构；（2）近交系群体关联分析（classical inbred strain GWASs）：通过公司或实验室已经具备的已构建好的近交系（性状稳定的）品系完成关联分析：省时省力，结果可重复，解析度高；无法构建完整的群体结构；

（3）协作型重组自交系：引入外源品系构建群体并应用重组自交系方式构建群体参与关联分析研究，该方法因此可获取自交品系额外丰富的基因多态性。（4）远交系群体的关联分析等。 

研究技术路线：一般的，（1）对于重组自交系群体（RILs，recombinant inbred lines）：本方案推荐可采取低覆盖度重测序完成对子代基因组的测序，同时配合深度测序完成对亲本基因组的测序完成SNP采集；或者采用简化基因组RAD-Seq（在无参考基因组情况下采用）方式获取SNP位点；并后续完成数量性状分析（QTL/QTN）或全基因组关联分析（GWAS）。（2）对于远交群体或自然群体而言，本方案也可采用中低覆盖度重测序方式进行。

 

经典重组自交系F2代构建
 

F2代与某性状关联分析结果显著性区域可视化展示图

全基因组重测序

全基因组重测序是最全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构，包括点突变SNP/短插入缺失（indel），基因组重排导致的结构变异（SNV），拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH），重复区段（SD），以及重组热点区域（Recombination Hot spots）等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台，凭借多年稳定信息学研究分析经验，惠研生物（BioGenius）可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状（QTL）分析；并可整合多方面基因组学数据做关联分析，包括转录组学数据，表观组数据等，可配合比较基因组学，群体遗传学分析技术，进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。

全基因组适用于：

• 基于家系遗传病研究；
• 复杂疾病研究；
• 基因组进化，
• 种群体遗传学与性状连锁等研究。
•