基因组分析产品
数据来源：SNP 数据、CNV数据、甲基化数据等（WES/WGS/WGBS/CMA/850K）

二、HT-BSP数据分析
HT-BSP（BSP高通量测序） vs  T-BSP（BSP克隆测序法）

 
2.1 下机原始数据，经过去除低质量数据之后，采用perl 脚本结合PCR引物5’段barcode 序列将文库信息分离到对应样品。分离样品统计如下：

2.2 甲基化水平分析
将测序序列和参考序列比对，挑选出相应CpG 位点的测序碱基类型。如某位置的测序碱基为C，则此位置为甲基化状态，如为T，则此位置为非甲基化状态。通过计算甲基化状态序列/(甲基化状态序列+非甲基化状态序列)得到甲基化比例。若是3:3以上实验设计会添加P值筛选标准。

 
2.3 CG位点甲基化点状图
BSP高通量测序法是检测单基因甲基化的经典方法，原理为用亚硫酸氢钠修饰处理基因组DNA，所有未发生甲基化的胞嘧啶（C）被转化为尿嘧啶（U）而甲基化的胞嘧啶则不变。基因组DNA经亚硫酸盐处理后，设计BSP引物扩增目的片段，此时尿嘧啶（U）全部转化为胸腺嘧啶（T），最后对PCR产物进行测序就可以判断CpG位点是否发生甲基化。BSP点状图是展示甲基化的经典方法，白色的点表示未发生甲基化的CpG位点，实点表示发生甲基化的CpG位点。
Demo:

文章案例：研究发现CpG岛的甲基化状态参与miR-608表达的调控。 miR-608启动子区域高甲基化，miR-608低表达促进膀胱癌增殖和细胞周期进展。miR-608是膀胱癌中潜在的肿瘤抑制因子。

参考文献：Zhen Liang et al. MicroRNA-608 inhibits proliferation of bladder cancer via AKT/FOXO3a signaling pathway. Molecular Cancer.  2017. 

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