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Crabtree GR, Olson EN. NFAT signaling: choreographing the social lives of cells. Cell. 2002 Apr;109 Suppl:S67-79....
⑦一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患NF1。具备2种及以上表现,即可诊断为NF1。本例符合标准1、2、3、7项,NF1诊断明确。 CCM的诊断主要依据临床症状及影像学表现,其中癫痫是最常见的临床症状。本病例通过动态脑电图及视频脑电图均证实癫痫的诊断。颅脑MRI示右额圆形病灶,T2像病灶内混杂低信号,病灶周围有环形低信号带,符合CCM的MRI特点,且术后病变病理证实为CCM。 ...
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