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NGS通过提取基因组DNA,将序列打断至一定的长度,进行文库制备,按照测序流程捕获目的DNA片段,通过富集纯化进行测序。NGS技术能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,就耳聋基因研究和基因诊断而言,基于靶向捕获和高通量测序,可针对绝大多数已知耳聋基因进行一次性全序列突变检测。相比第一代测序技术,二代测序技术具有更高的位点通量的优点。...
目前,全国共有16个城市开展了新生儿免费耳聋基因筛查,这是全球最大规模使用分子检测技术对遗传性疾病所做的筛查。耳聋基因筛查一般从新生儿采集的足跟血干血斑样本中提取高质量的核酸进行检测。TIANGEN从2012年一直支持中国的耳聋基因筛查项目,累计提供了120万人份的医疗样本检测产品。TIANGN的核酸提取产品支持中国的科学研究10余年,品质稳定可靠,服务专业。...
2017年7月,遗传性耳聋基因诊断试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书。 程京说,为进一步提高效率,团队已成功研制出基于先进微流控芯片技术的一体机系统,15分钟~20分钟可自动快速完成杂交、清洗和扫描等操作过程,杂交、清洗时间比以前缩短约4倍。初步实验表明,整个检测过程可以在两个小时内全部完成。...
CDGP旨在开展基于聋病基因组学的聋病精准医学研究,建立中国聋病患者的基因型与表型数据库,建立聋病临床遗传咨询体系,提高我国聋病防控整体水平,有效降低遗传性耳聋的发生率。...
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