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NAT2 存在多个 SNP 位点,形成不同的等位基因,其中一种称为 NAT2*12,为快乙酰化等位基因。研究人员发现在中国不同省份和东亚地区检测到 NAT2*12 的等位基因频率一致较高(接近 100%),而在其他人群中频率则较低。这表明中国人群在使用异烟肼前检测 NAT2*12 并不像其他人群那么必要。...
除了人群患病率外,该网站还总结了指定数据集中衍生等位基因的患病率模式(图D),此功能区分了不同数据集之间的等位基因频率差异,从而有助于在分析等位基因患病率时理解数据集偏差。比如说,在图D中,AAGC数据集中的衍生等位基因G频率(7.6%)高于其他数据集(...
我们注意到,这些eQTL变异的等位基因频率在不同的人群中存在差异,在ChinaMAP 数据库和东亚人群中频率相对更高(图1c) 。 在东亚人群中,前6个常见变异(rs4646127,rs2158082,rs5936011 ,rs6629110 ,rs4830983,rs5936029 )的等位基因频率高于95%,而在欧洲人群中这些变异的频率明显较低(52%-65%)。...
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果。 南方人免疫力更强 在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。 ...
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