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NF1发病率约为1/3500,临床表现包括神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和Lisch结节(虹膜黑色素错构瘤)等。NF2的发病率约为1/50000多伴有双侧听神经瘤。眼部病变是NF2容易忽略的临床表型,主要表现斜视、晶状体浑浊、视网膜外膜和错构瘤等。NF2患者中60%~81%存在晶状体混浊,目前认为在小于50岁患者中出现晶状体混浊是NF2特征性表现。...
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