“孤独症谱系障碍不是单一疾病,与智力障碍一样,是由多种病因引起的综合征。”中山大学附属第三医院儿科主任邹小兵也表示,有越来越多的证据表明,孤独症与基因组异常或突变有关,且单个基因或多个基因都有可能。 寻找致病基因 从被发现到现在的70多年间,科学家从未放弃过寻找根治孤独症的良方,虽然目前仍未找到解药,但是突破口却日渐明晰——必须寻找到孤独症的致病基因。 ...
卫办医政发〔2010〕123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局: 为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为,提高医疗质量,使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗,我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们,请参照执行。 ...
2儿科遗传病检测【专家共识】012010年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)实践指南01用于检测CNV的染色体芯片(CMA)在下列情况应作为一线检测手段a) 非已知综合症的多发畸形b) 非综合症型的发育迟缓/智力低下c) 孤独症谱系疾病02进一步明确发育迟缓、语言发育落后和其他尚不明确遗传学病因的症状03对于一些CMA检出不平衡易位断裂点的病例,建议用细胞遗传/FISH进行确认,同时对父母进行临床遗传评估和咨询...
——在3月23日至24日召开的自闭症和阿尔兹海默症诊疗的创新探索香山科学会议青年学术讨论会上,与会者频频发问。 阿尔兹海默症,俗称老年痴呆;孤独症谱系障碍,又叫自闭症。这两类脑疾病,一个涉及老人,一个关乎儿童,随着发病率的提高,渐渐为大众熟知,也面临着至今无解的尴尬境地。 香山科学会议第一次将主题同时聚焦于两个疾病。“它们有共性,不仅是科学与医学问题,还是一个沉重的社会问题。”...
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