二、基因诊断的特点: 1.以基因做检查材料和检查目标针对性强; 2.分子杂交选用特定基因序列作探针,故特异性强; 3.分子杂交和PCR具有放大效应,故有较大的灵敏度; 4.适用性强,诊断范围广。 基因诊断的常用技术 一、核酸分子杂交: 核酸杂交是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。...
分两种:一种是无创DNA产前筛查,针对孕妇腹中的胎儿,利用外周血,检测游离DNA,筛查宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征等先天性疾病;另一种是进行药物代谢基因和肿瘤易感基因检测,包括家族性乳腺癌基因的基因突变检查,以及血友病基因、地中海贫血基因突变检查等在内的20多项。 “到现在为止,有1000多种疾病可以通过基因技术做出诊断。”...
3.生化试验 主要检查细菌的酶系统及代谢产物的差异,绝大多数生化试验针对单一菌落或细菌纯培养进行。常用的生化试验有糖代谢试验、蛋白质代谢试验、盐类利用试验和呼吸酶类试验等。此外,气相色谱法可检测细菌培养过程中的代谢产物,是鉴定厌氧菌的一项检查方法。目前,还采用微生物自动鉴定系统对细菌进行鉴定。 4.分子生物学技术 聚合酶链反应技术是一种选择性体外扩增DNA或RNA片段的技术。...
二级预防:产前筛查和产前诊断对于高危胎儿,比如有过一胎遗传病的家庭,可以对二胎胎儿进行出生前的遗传病排查,通过绒毛/羊水/脐血进行胎儿基因检测,判断是否携带与一胎相同的致病基因。无创产前检查 (NIPT) 只需采取孕妇静脉血,对母体外周血中的胎儿游离 DNA 进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。...
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