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新生儿遗传代谢病筛查发展至今已有50年的历史，作为我国出生缺陷三级干预中的重要手段，是预防先天性和遗传代谢病的重要措施。王华副院长及其团队所在的「湖南省产前诊断中心」及「湖南省新生儿疾病筛查中心」，集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训于一体，负责全省产前诊断技术、新生儿疾病筛查技术指导和产前诊断、新生儿疾病筛查疑难病人的会诊工作。...
三、新生儿疾病筛查与诊断新技术的发展及存在的问题与挑战近年来随着分子生物学技术的蓬勃发展，与遗传代谢相关的检测技术越来越多，包括检测血液代谢物的串联质谱技术、检测尿代谢物的气相色谱质谱技术及检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。...
先天性遗传代谢病对儿童的身体健康构成很大的威胁，成为各国政府首要干预和解决的遗传病之一。但目前无论是新生儿父母还是国家层面，并未引起高度重视。在美国等欧美一些国家强制要求每个新生儿做40多项的疾病筛查，而我们目前政府资金支持的检测项目只有2~5种。...
因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。...
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