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最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。...
弗布利氏综合征最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。...
出血性小结节病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。...
流行病学 最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。...
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