什么是胎儿染色体异常筛查?2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是:通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物,胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇,以便进行后续的诊断性检查。...
2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是:通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物,胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇,以便进行后续的诊断性检查。...
产前诊断中的实验室检查 1.细胞遗传学的产前诊断 (1)羊水细胞染色体检查:羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析,而作出诊断。 (2)孕早期绒毛细胞染色体检查:直接法制备绒毛染色体虽简易可行,但可能有假阳性或假阴性,故其结果只作为初步筛查,应以培养法制备的结果为最终报告。 ...
但是 NIPT 这项技术也有它的局限性:♢ 目前不能检测易位导致的染色体异常;♢ 不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;♢ 不能检测基因遗传疾病;♢ 不能筛查开放性神经管缺陷;♢ 不能预测晚期妊娠并发症;♢ 如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。需要明确的是,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,NIPT 仍然无法替代产前诊断。...
Copyright ©2007-2022 ANTPEDIA, All Rights Reserved
京ICP备07018254号 京公网安备1101085018 电信与信息服务业务经营许可证:京ICP证110310号